染色體異常檢測

染色體是組成細胞核的基本物質，是遺傳物質基因的載體。在細胞復制過程中如果染色體不能正確分離或是出現斷裂以及再次連接，就會導致染色體異常。染色體異常一般可以分為結構異常或數目異常。染色體結構異常主要是由于染色體的斷裂和錯誤連接所引起的。染色體結構異常主要包括缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體等類型。

染色體數目或結構異常所致的疾病被稱為染色體疾病。染色體疾病會影響機體的多個方面，其中最主要與自然流產、不育不孕、微缺失、微重復綜合征等具有較高的相關性。

背景介紹

自然流產：自然流產是婦產科的一種常見病，其發生率約占臨床妊娠的10%~15%，且絕大多數為早期流產（孕期前12周）。導致自然流產的病因眾多，涉及到遺傳、免疫、內分泌、感染、環境等多種因素。其中染色體異常是最主要的因素。50%~60%孕早期的自然流產由染色體異常造成。因此，染色體異常與流產具有較高的相關性，進行染色體異常檢測十分必要。

不孕不育：大約有10%～15%的育齡夫婦受到不育不孕的困擾。有很多的因素影響著人類生育，不育人群中大約有15%的男性和10% 的女性存在染色體異常。常見的性染色體三體是導致不育不孕以及流產的主要因素之一。男性中Y染色體的微缺失是導致男性無精子不育的重要原因，在Yq11區域的基因決定著精子的發生和發育，此區域的染色體缺失會直接導致男性不育。目前，臨床上已經將染色體異常檢測作為不育不孕的主要篩查原因之一。

出生缺陷：我國是出生缺陷高發國家，每年出生缺陷兒約90萬例，占每年自然增長人口的5.6%，其中染色體異常等遺傳因素是引起出生缺陷的重要原因。

1）染色體病患者一般有先天性多發畸形，智力發育和生長發育遲緩，有的還有特殊的皮膚紋理改變；

2）性染色體異常患者，除有上述特征外，常伴有內外生殖器異常或先天性畸形，如性腺發育不良，副性腺不發育等；

3）帶有染色體異常的胚胎，大部分流產或死產。在孕早期流產中，有50%-60%由染色體異常所導致，且流產發生的越早，流產胎兒的染色體異常頻率越高；

4）染色體平衡易位攜帶者，其表型正常的親代有可能將其畸變染色體傳至子代，引起子代染色體不平衡而致病；

染色體疾病的發生率

適用人群

        產前檢測：全面排查孕期胎兒染色體異常，科學指導本次妊娠；

        流產組織檢測：分析自然流產、異常妊娠的原因，指導再次生育；

        未成年人/成人檢測：為不良孕產史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學原

樣本接收